Pyruvaat Kinase is een enzym die een rol speelt bij de energiestofwisseling. Bij een tekort aan dit enzym (deficiëntie) ontstaat er een tekort aan energie, onder andere in de erythrocyten (de rode bloedlichaampjes). Deze kunnen daardoor niet goed functioneren en hebben een verkorte levensduur. Hierdoor ontstaat een tekort aan erythrocyten. Dit wordt bloedarmoede of anemie genoemd, vaak aangeduid als ‘hemolytische anemie’.
De erythrocyten verzorgen het transport van zuurstof, dat gebonden is aan het zich in de erythrocyten bevindende hemoglobine . De afbraak van de erythrocyten wordt hemolyse genoemd, die vooral plaats vindt in de milt, doch ook in de lever en het beenmerg. Het hemoglobine wordt in de lever omgezet in bilirubine, dat het bloedplasma een gele kleur geeft (Genetic Counselling Services).
Fenotypische verschijningsvorm
Door het tekort aan erythrocyten worden bleke slijmvliezen gezien. Bij een hoge concentratie bilirubine in het bloedplasma zijn de slijmvliezen en het oogwit geel van kleur. Er is een grote variatie aan symptomen onder de katten. Sommige katten tonen matige of helemaal geen symptomen, andere katten zijn erg ziek. Ook de leeftijd waarop de aandoening optreedt, is erg verschillend.
De verschijnselen zijn meestal vaag, het gaat om sloomheid, snel vermoeid zijn, gebrek aan eetlust en bleke, soms wat gele slijmvliezen. De urine kan donkerder van kleur zijn en de milt is vaak ook vergroot. Lijders aan PKdef zullen vroeg of laat verschijnselen krijgen. Het moment waarop dit gebeurt en hoe ernstig het is, verschilt per dier. Katten die aan PKdef lijden, kunnen nog vrij oud worden. De oudste kat waarbij PKdef werd vastgesteld was 14 jaar oud (Genetic Counselling Services).
Op deze ziekte kan bij Ragdolls nog niet worden getest.
Bron: huisdieren.nu